Quilomicronemia Familiar: los síntomas de una enfermedad de difícil diagnóstico

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad poco frecuente que afecta severamente a quienes la padecen. Se trata de una afección genética en la que el cuerpo no puede metabolizar las grasas, lo que genera niveles altos de triglicéridos (más de 880 mg/dl) en la sangre.

Como consecuencia de esta enfermedad genética, los triglicéridos se acumulan en la sangre. Esto genera alteraciones en el sistema digestivo, el sistema nervioso y, también, a nivel de la de la piel.

La enfermedad produce síntomas muy diversos que van desde dolor abdominal recurrente, pancreatitis -inflamación del páncreas-, pérdida de memoria o confusión, cefaleas, hasta diferentes lesiones en la piel. Uno de los signos más distintivos es que, al realizarse una extracción sanguínea para algún control, la sangre parece “grasosa”. Eso es consecuencia de los altos niveles de triglicéridos que circulan en la sangre.

Si bien es una enfermedad con la que se nace, los síntomas pueden despertarse a cualquier edad, principalmente en la adolescencia

Si bien los síntomas son -muchas veces- evidentes, esta enfermedad es de difícil diagnóstico. Se ha informado que más del 60% de los pacientes no fue evaluado correctamente antes de recibir el diagnóstico de Quilomicronemia Familiar. ¿Por qué sucede esto?

El Dr. Juan Patricio Nogueira, médico (MN 97545) y presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos, le respondió a Infobae: “El subdiagnóstico se debe, principalmente, a que esta enfermedad, con frecuencia, no es tenida en cuenta. Esto ocurre porque hace pocos años disponemos de tests genéticos y tratamientos dirigidos a resolver el problema de la metabolización de los triglicéridos sanguíneos. La otra causa que provoca confusión en la comunidad médica es que las manifestaciones clínicas son variadas y afecta a múltiples sistemas que abarcan desde la piel hasta el sistema nervioso central y el aparato digestivo”.

El aumento de los niveles de triglicéridos por encima de los 880 mg/dl en tres oportunidades es una de las alarmas que se debe tener en cuenta. Con este dato se puede pensar en la posibilidad de que se padezca Quilomicronemia Familiar. De todas formas, el diagnóstico final, “se concreta con el análisis genético”, afirma el Dr. Juan Patricio Nogueira.

Para saber si el paciente es candidato al análisis genético puede completar un formulario disponible en la página de la Sociedad Argentina de Lípidos.

¿Qué cuidados deben tener los pacientes con Síndrome de Quilomicronemia Familiar?

Los pacientes con esta enfermedad deberían consumir menos de 20 gr de grasa por día. El Dr. Juan Patricio Nogueira aconseja, además, que “quien la padece debe realizar actividad física de manera regular, mantenerse siempre en su peso ideal, suspender el alcohol, las frituras y los alimentos ultraprocesados”. También tiene que “buscar asesoramiento con un médico lipidólogo a fin de utilizar los nuevos hipolipemiantes -sustancia que disminuye los lípidos en la sangre-, para corregir el exceso de los triglicéridos en la sangre”. En la página de la Sociedad Argentina de Lípidos también encontrará un listado de lipidólogos en la solapa “PACIENTES”.

¿Cómo viven las personas que padecen esta enfermedad pero aún no tienen diagnóstico?

La incertidumbre de padecer síntomas diversos y no poder encontrar un diagnóstico lleva a que, quienes la sufren, se aíslen y experimenten dificultades en su ambiente laboral. Eso puede conducir a la depresión. Por otro lado, a todo ello se le deben sumar los síntomas y el dolor físico.

Al no ser una enfermedad muy conocida o frecuente, es importante generar concientización sobre estos síntomas y sus posibles efectos. Por este motivo, si conoce a alguien que tenga los síntomas mencionados, es importante comentarle sobre la existencia de esta enfermedad. Quizá ese comentario lo oriente y lo lleve a consultar con un médico especialista que le dé un diagnóstico certero y tratamiento adecuado.